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La storia di Margaux: la bambina costretta a vivere in una bolla, salvata dalla scienza

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La piccola era affetta da una rara malattia genetica che annulla il sistema immunitario e rende impotenti di fronte alle malattie. È guarita grazie a una innovativa terapia genica sperimentata dall'Ospedale San Raffaele di Milano

Margaux Moreels è una bambina bolla. È affetta da una rara malattia genetica, che colpisce solo 15 bambini all’anno in Europa e quasi 350 nel mondo. La patologia, alla cui origine c’è un gene modificato che si eredita da entrambi i genitori, annulla il sistema immunitario. Provoca immunodeficienza e spesso risulta fatale entro il primo anno di vita perché rende impotenti di fronte a qualunque malattia. Non è stato il caso di Margaux: curata dall’ospedale San Raffaele di Milano, che ha avviato la sperimentazione di una terapia genetica, la bambina ora sorride e ha spento cinque candeline.

“Ad appena cinque settimane di vita, Margaux ebbe la sua prima crisi”, ha dichiarato il padre, raccontando la storia di sua figlia a Bruxelles davanti al Parlamento europeo presieduto da Antonio Tajani nell’ambito della conferenza di alto livello “Ricerca e innovazione Ue nella nostra vita di tutti i giorni”, organizzata dall’Eurocamera insieme all’esecutivo comunitario.

“Dopo una notte in ospedale il pediatra ci mandò a casa dicendo che non aveva nulla. Dopo una settimana ci fu un nuovo breve ricovero e poi dopo due mesi un altro, stavolta di una settimana, in cui venne sottoposta a cure antibiotiche. Alcuni pediatri dicevano ‘ha qualcosa che non si riesce a capire’, altri ripetevano ‘è sana’. La rimandarono a casa di nuovo”, ha continuato.

La crisi più grave c’è stata nel Capodanno 2014. Margaux non riusciva a respirare, era molto debole ed è stata trasportata all’ospedale universitario di Lovanio, a est di Bruxelles. Solo in quel momento è arrivata la diagnosi corretta ma sono arrivate anche le brutte notizie perché i medici chiariscono che un trapianto di cellule staminali ha poche possibilità e che il fratello più piccolo non è un donatore disponibile.

Ma una cura genica all’avanguardia c’era, ed è stata studiata dall’Ospedale San Raffaele Alessandro Aiuti, ricercatore della fondazione Telethon e medico ricercatore dell’ospedale di Milano: un modo per salvare Margaux c’è ed è una terapia genica all’avanguardia proprio presso il San Raffaele. La terapia è iniziata nel 2014 e Margaux sta bene: nel maggio 2016 è stata considerata guarita. E ha potuto iniziare ad andare all’asilo, a uscire, a giocare con i suo compagni.

“La storia di Margaux è la storia di un sogno di una nuova medicina che si avvera. I suoi geni sono stati prelevati, corretti e reinseriti. E ora producono cellule ematiche funzionanti. Il suo caso è uno dei primi trattamenti che ha avuto successo. Dopo di lei la terapia genica è stata messa alla prova nel mondo, con più di 100 pazienti solo a Milano”, ha spiegato Alessandro Aiuti.

“Sviluppare la cura sarebbe stato impossibile senza i finanziamenti europei: la Ue ha creduto nei progetti dei nostri scienziati facendo in modo che questa cura diventasse il primo caso di terapia genica commercializzata nel mondo. Una sfida che dimostra il potere scienza quando si fa rete”.

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