Torino, 32enne con sindrome di Alström diventa mamma: è il primo caso al mondo
A causa della sindrome genetica rara di cui soffre, pensava di non avere alcuna speranza di poter avere un figlio ma, grazie alla determinazione sua e dei medici dell’ospedale e della Città della Salute di Torino, una 32enne torinese è riuscita a partorire il suo primo figlio. Si tratta del primo caso al mondo
La 32enne affetta dalla sindrome di Alström è diventata mamma dopo un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (Pma), diretta dalla professoressa Chiara Benedetto.
La sindrome di Alström è una malattia genetica rarissima che conta pochi casi al mondo, caratterizzata da alterazioni di molti organi, dovuta a mutazioni del gene Alms1. Si manifesta con gravi problemi di vista e udito, tendenza all’obesità, diabete, disfunzioni cardiache, renali ed epatiche, e spesso infertilità.
Nel caso specifico è stato necessario eseguire una fecondazione in vitro, ed in particolare l’iniezione diretta degli spermatozoi all’interno degli ovociti (Icsi). La paziente nel suo percorso di trattamento è stata sottoposta a stimolazione ovarica, recupero chirurgico degli ovociti, Icsi e diagnosi genetica pre-impianto rivolta alla ricerca di eventuali alterazioni del numero di cromosomi degli embrioni. Una volta ottenuto il risultato delle indagini genetiche, è stato eseguito il trasferimento in utero di un singolo embrione che ha dato esito alla gravidanza, conclusasi con successo con il parto di un neonato maschio, di 3.110 grammi, in ottima salute.
