SLA: che cos’è la malattia di cui soffriva Stephen Hawking

Il 14 marzo 2018 è morto Stephen Hawking, fisico, matematico, cosmologo e astrofisico famoso soprattutto per i suoi studi sui buchi neri, sulla cosmologia quantistica e sull’origine dell’universo.

A 21 anni Stephen Hawking era stato colpito da SLA (Sclerosi laterale amiotrofica), una malattia neurodegenerativa che blocca progressivamente le funzioni vitali. Al momento è incurabile.

Ciò non aveva tuttavia impedito ad Hawking di studiare e diventare uno dei più esperti scienziati nel mondo.

A causa del peggioramento della sua malattia, in pochi anni Hawking ha perso quasi del tutto la capacità di muoversi e di parlare in maniera autonoma.

Hawking ha utilizzato una tecnologia sviluppata da Intel, la più grande multinazionale che produce dispositivi informatici, in collaborazione con il software Swift Key, in grado di rilevare attraverso sensori a infrarossi i movimenti della sua guancia, che utilizza come cursore per scegliere le parole da usare, e che poi vengono riprodotte tramite un sintetizzatore vocale.

Ma cos’è la SLA, malattia degenerativa che ogni anno in Italia colpisce circa mille persone?

La malattia colpisce i motoneuroni, le cellule celebrali che controllano l’attività della muscolatura volontaria. Ogni anno in Italia si presentano 2 o 3 casi su 100 mila persone.

I sintomi

La SLA quindi colpisce le cellule cerebrali preposte al controllo dei muscoli, compromettendo progressivamente i movimenti.

È caratterizzata da rigidità muscolare, contrazioni muscolare e graduale debolezza a causa della diminuzione delle dimensioni dei muscoli che portano alla difficoltà nel parlare, deglutire e infine respirare.

All’inizio la malattia presenta alcuni sintomi che possono essere confusi con altre malattie, e spesso la diagnosi viene ritardata. I primi sintomi sono brevi contrazioni muscolari, detti anche fascicolazioni, crampi oppure una certa rigidità dei muscoli, debolezza dei muscoli, malfunzionamento degli arti e difficoltà nel parlare.

La progressiva debolezza dei muscoli porta inoltre alla caduta di oggetti dalle mani, instabilità sulle gambe, difficoltà nei compiere semplici gesti quotidiani come il lavarsi e difficoltà a muovere la lingua, che portano a un cambiamento nel timbro della voce.

Le cure

L’unico farmaco che viene utilizzato e che ha una certa efficacia è il riluzolo, che può prolungare l’aspettativa di vita di circa due o tre mesi. Nella maggior parte dei casi la malattia compare intorno ai 50 anni.

La malattia è nota anche come Morbo di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore di baseball che ne fu colpito, o come malattia di Charcot dal nome del neurologo francese che per primo la descrisse nel 1860.

Le cause

Nel 90-95 per cento dei casi non si conosce la causa scatenante della malattia, mentre in circa il 10 per cento ha cause ereditarie. Si ritene che sia una malattia con cause multifattoriali, cioè che la sua insorgenza può essere causata sia da fattori genetici che ambientali. Tra i fattori ambientali ci sono il contatto con agenti inquinanti, i traumi frequenti alla testa.

Studi recenti sostengono che tra le cause della SLA ci sia il mutamento di un gruppo di geni.

In particolare, spiega l’Osservatorio sulle malattie rare, viene studiato con attenzione il ruolo del gene SOD1 “che produce la superossido dismutasi Cu/Zn. Quando questo funziona correttamente ha il ruolo di ripulire le cellule  da un particolare radicale libero. Quando ciò non avviene si manifesta un accumulo tossico che finisce per uccidere le cellule dei neuroni”.

Le funzioni alterate dalla SLA sono principalmente il movimento, la parola, la deglutizione e la respirazione, ma anche le funzioni cognitive possono essere alterate.