Scoperto il genoma dei tibetani, che permette loro di vivere ad alta quota

Scoperto il genoma dei tibetani, che permette loro di vivere ad alta quota

La capacità dei tibetani di adattarsi ad ambienti estremi come l’alta quota sarebbe merito della genetica. È quanto emerge da uno studio effettuato da un gruppo di ricercatori cinesi.

Studiosi dell’Istituto di Zoologia del Kunming, dell’Accademia Cinese delle Scienze e dell’Università del Tibet e di altri istituti di ricerca cinesi hanno assemblato il genoma tibetano ZF1 con nuovi approcci come il sequenziamento a frammenti lunghi “long-read”.

Il sequenziamento del genoma comporta il taglio del DNA in pezzi, la lettura dei frammenti e quindi l’uso di un computer per ricombinare la sequenza. Le tecnologie di sequenziamento a frammenti corti “short-read” tagliano il DNA in “parole” lunghe circa 100 coppie di base. Il sequenziamento a frammenti lunghi, al contrario, taglia il DNA in parole lunghe migliaia di lettere, rivelando parti del genoma come mai prima d’ora.

Le varianti di struttura (SV) si riferiscono alla variazione della struttura del cromosoma di un organismo. I ricercatori hanno riportato sulla rivista National Science Review che nel genoma, hanno rilevato 17.900 SV nella ZF1, tra cui 6.505 sono diverse da altre SV dell’Asia orientale.

L’analisi ha rilevato che queste varianti di struttura sono correlate all’attivazione di percorsi molecolari in ambienti a basso contenuto di ossigeno. Gli scienziati hanno anche scoperto che un gene chiamato MKL1 mostra una grande divergenza tra i tibetani che vivono sugli altopiani e i cinesi Han di pianura (che sono il gruppo etnico maggioritario della Cina, e anche il più grande gruppo etnico del mondo per numero di individui). La differenza è associata ad una pressione arteriosa polmonare sistolica inferiore, uno dei principali tratti fisiologici adattivi dei tibetani.

Rispetto ad altri genomi dell’Asia orientale, i ricercatori hanno scoperto che il genoma tibetano ha sequenze genetiche più condivise con esseri umani arcaici come Neanderthal e Denisovan, notando che la composizione genomica unica è associata ad una migliore funzione polmonare nei tibetani.

I ricercatori hanno detto che il genoma tibetano ZF1 e le varianti di struttura identificate possono fornire preziose risorse per futuri studi evolutivi e medici.