#Firma il sogno di un futuro senza Sma

#Firma il sogno di un futuro senza Sma

L’atrofia muscolare spinale non è stata sconfitta, ma negli ultimi anni sono cambiate le attese e le aspettative, tanto da far vincere la speranza sulla paura. Oggi i nuovi farmaci e trial rendono il futuro pensabile, sia per i bambini che per gli adulti.

La SMA è una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente le capacità motorie ed è la prima causa di morte genetica infantile. Colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia 1 persona su 40 è portatore sano; 1 bambino su 6 mila ne è colpito) rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare.

Famiglie SMA è l’associazione nata 18 anni fa da famiglie e persone che ogni giorno la affrontano nella loro quotidianità. Accoglie e sostiene i nuovi genitori, al momento della diagnosi confusi e spaventati.  Fornisce assistenza attraverso una costante informazione e formazione, rivolta sia ai pazienti che agli operatori sanitari, e finanzia la ricerca per sostenere nuove terapie.

In questi anni, grazie ai progressi scientifici uniti a una forte determinazione, ha raggiunto traguardi importanti e inaspettati.

Nel 2017 è arrivato in Italia Spinraza, il primo farmaco per la SMA che riduce il rischio di mortalità del 50% e rallenta la degenerazione della malattia. La terapia ad oggi ha coinvolto circa 600 pazienti e ha permesso a Sara, che ha 2 anni e dovrebbe essere quasi immobile su un letto, di stare in piedi e giocare con la palla; a Edoardo di sedersi e mangiare da solo e a Marinella, 30 anni, di ritrovare la forza nelle braccia per occuparsi dei figli. L’associazione ha contribuito all’attivazione di 27 centri di somministrazione del farmaco in 15 Regioni, fornendo supporto logistico ed economico alle famiglie in situazioni di indigenza.

Oggi non solo esiste una terapia, ma nel Lazio e in Toscana è disponibile per la prima volta in Italia lo screening neonatale per la SMA, il progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

Il test genetico – volontario e gratuito – ha registrato un’ottima adesione (superiore al 90%) e a oggi sono oltre 8mila i neonati sottoposti allo screening. A regime, con l’adesione della Toscana, l’obiettivo è raggiungere 140 mila neonati in due anni.

Il test permette di avere con certezza la diagnosi della malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili. In caso positivo, il bambino potrà essere immediatamente trattato per ottenere uno sviluppo normale simile a quello dei coetanei sani. È una svolta storica: per la prima volta la diagnosi della SMA non è una condanna ma un salvavita.

La strada verso un futuro senza SMA ha fatto ulteriori passi avanti a maggio del 2019, quando è stata approvata negli Stati Uniti la prima terapia genica (Zolgensma), il cui via libera è atteso in Italia tra la fine di quest’anno e i primi mesi del 2021. Si tratta al momento uno degli approcci terapeutici più avanzati, visto che necessita di un’unica somministrazione.

È progettato per arrestare la progressione della malattia e prevenire la degenerazione muscolare associata, fornendo una copia funzionale del gene umano codificante per SMN e garantendo, in tal modo, una produzione duratura della proteina.

A gennaio di quest’anno è stato inoltre avviato il programma compassionevole di una seconda terapia (RISDIPLAM), un farmaco sperimentale somministrato per via orale. Una nuova arma per contrastare la malattia, un’opzione terapeutica anche per chi fino ad oggi ne era rimasto escluso.

Un periodo “rivoluzionario” che ora ha bisogno del supporto di tutti: per estendere lo screening neonatale in tutta Italia e assicurare che tutti i genitori abbiano le stesse opportunità, garantire l’accesso alle terapie e sostenere la ricerca. Una firma per cambiare la storia della malattia: dona il tuo 5×1000 a Famiglie SMA inserendo il codice fiscale 97231920584. #Firma il sogno.

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