SMA: in Puglia diagnosticato il tredicesimo caso grazie allo screening neonatale obbligatorio

Diagnosticato in Puglia il tredicesimo caso di atrofia muscolare spinale (SMA) a soli quattro giorni dalla nascita, grazie allo screening neonatale obbligatorio attivo dal dicembre 2021. La piccola, nata il 24 ottobre, presenta tre copie del gene SMN2 (una forma che in passato sarebbe stata classificata come SMA di tipo 2) e qualora il test anticorpale sul vettore virale risulti negativo, la neonata riceverà a breve la terapia genica, segnando il secondo caso di SMA di tipo 2 trattato grazie allo screening regionale.

L’intercettazione precoce della malattia conferma l’efficacia e la tempestività del programma di screening neonatale per la SMA coordinato dal Direttore del Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Di Venere di Bari, Dott. Mattia Gentile. Ad oggi sono già tredici i bambini a cui è stata diagnosticata un’atrofia muscolare spinaleprima della comparsa dei sintomi, consentendo un intervento terapeutico immediato e prevenendo la progressione della malattia.

“Dal dicembre 2021” spiega entusiasta Fabiano Amati, Assessore al Bilancio e promotore della prima legge regionale che ha istituito il test obbligatorio per la SMA, “sono stati esaminati 100.740 neonati pugliesi, praticamente la totalità dei nati. E, dato straordinario, nessun bambino è stato diagnosticato in fase sintomatica, cioè quando i danni neurologici sarebbero ormai irreversibili. Lo screening obbligatorio è una rete a maglie strettissime: nessun bambino sfugge”.

La Puglia si conferma così in prima linea nella medicina di precisione e questa notizia rafforza il suo ruolo di apripista nello screening genetico neonatale, anticipando di fatto l’ampliamento previsto dai nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) approvati nei giorni scorsi.