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Ittiosi lamellare, cos’è e come si trasmette la rara malattia della pelle che ha colpito la bambina pesciolino

Immagine di copertina
Zeeshan ‘Zee’ Younas

Cos'è di preciso l'ittiosi lamellare? Quali sono i sintomi precisi? E le cause della malattia della bimba pesciolino? Ecco cosa c'è da sapere

L’ittiosi lamellare è la rara malattia della pelle di cui soffre Anna, la “bambina pesciolino” di Jesolo, che la costringe a passare la maggior parte del suo tempo in acqua.

Questa patologia, che in Italia ha colpito 300 persone, non ha cura. L’ittiosi lamellare è molto dolorosa e si manifesta con squame e ispessimento della pelle, causando la lacerazione dei tessuti.

Ma cos’è di preciso l’ittiosi lamellare? Quali sono i sintomi precisi? E le cause? Come si trasmette? Ecco cosa c’è da sapere sulla rara malattia della “bimba pesciolino”.

Ittiosi lamellare, cos’è la malattia della “bambina pesciolino”

L’ittiosi lamellare è una rara malattia causata dalla mutazione di alcuni geni, TGM1, ABCA12, ALOX12B e NIPAL4. Si manifesta con grosse squame sulla pelle evidenti già dalla nascita. L’ittiosi lamellare persiste per tutta la vita e ancora non esiste una cura.

Il neonato affetto da questa malattia ha la pelle che sembra avvolta da una sorta di membrana trasparente di collodio. Questa membrana può rendere difficoltosa la respirazione e la nutrizione del bambino perché avvolge anche le palpebre e le labbra.

Dopo una decina di giorni la membrana si rompe e cade, in questa fase possono manifestarsi disturbi come la perdita eccessiva di liquidi e l’aumento dei rischi di infezioni.

Dopo questa fase compaiono le squame: la pelle è secca, perde elasticità, si irrigidsce e si screpola, causando delle lacerazioni.

Come si trasmette l’ittiosi lamellare

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva e i genitori portatori sani, a ogni gravidanza, hanno il 25 per cento di probabilità di trasmetterla al bambino. Se un genitore è malato, il rischio sale al 50 per cento.

Ittiosi lamellare: diagnosi e cura della malattia della bambina pesciolino

Questa malattia è diagnosticata clinicamente, vale a dire con l’osservazione dei sintomi, e istologica, cioè con la biopsia della pelle.

Ma non esistono cure per l’ittiosi lamellare, l’unico modo per alleviare il dolore della malattia è l’utilizzo quotidiano di emollienti e chetolitici per rendere più morbida la pelle.

In Italia ci sono 300 casi, di cui una ventina sono bambini al di sotto dei dieci anni.

La storia di Anna

Anna, quattro anni, è affetta da ittiosi lamellare, che le secca la pelle, la screpola, fino a indurirla causando delle lacerazioni. Per evitare queste conseguenze è costretta a stare sempre in acqua, da qui il soprannome “Bimba pesciolino”. La madre ha lanciato un appello: “Nessuno investe per la sua cura”.

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