“I vaccini anti-Covid pronti in pochi mesi, ma per noi malati anche la Sla è un’emergenza: accorciamo i tempi degli studi sui farmaci”

“La Sla non è una malattia incurabile, ma la ricerca per sconfiggerla è sotto-finanziata”. Andrea Caffo ha 39 anni ed è un ingegnere informatico di Catania. Sposato e con due figli piccoli, convive da qualche anno con la sclerosi laterale amiotrofica (Sla), una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, le cellule celebrali che controllano l’attività della muscolatura volontaria, e in questo modo blocca progressivamente le funzioni vitali.

Andrea è autore dell’iniziativa “Post Fata Resurgo” (dal latino, “Dopo la morte risorgo”) che punta a sensibilizzare sull’importanza della ricerca scientifica contro questa malattia rara. “Ho sempre pensato di lasciare tempo e modo agli esperti di fare il proprio lavoro, ma lo scorso giugno, dopo che il mondo è stato travolto dalla pandemia di Covid-19, ho visto che quella poca attenzione che c’era sulla Sla è stata spazzata via”, racconta Andrea a TPI. Da qui l’idea di lanciare una sua iniziativa personale per ottenere più fondi per la ricerca scientifica sulla malattia.

Per farlo, Andrea ha iniziato a inviare lettere a tutte le autorità, a livello nazionale e internazionale: ha scritto al presidente della Repubblica Sergio Mattarella, al presidente del Consiglio (all’epoca Giuseppe Conte), al ministero della Salute, all’Aifa, all’Ema, alla Commissione europea e anche all’Parlamento europeo. “Qualche risposta, sorprendentemente, è arrivata”, racconta Andrea a TPI. Su tutte, quella più importante è stata quella dell’Ema. “Lo scorso anno ho avuto uno scambio di email con Guido Rasi, all’epoca direttore esecutivo dell’Ema, e da lui ho ricevuto tante informazioni”.

Uno scambio che ha avuto anche uno sviluppo concreto: il prossimo 29 aprile, infatti, Andrea Caffo è stato invitato dall’Ema, a partecipare a un incontro online insieme a una rappresentanza europea dei pazienti di Sla. I contatti degli altri pazienti li ha trovati lui, sui social: “compagni di disavventura”, li chiama Andrea, con cui negli anni ha iniziato a condividere le proprie esperienze.

“Saremo in sei, da Italia, Spagna, Portogallo, Germania, Belgio e Olanda”, spiega. “Insieme a noi ci sarà un direttore di Eurordis, una rete che unisce organizzazioni che si occupano di malattie rare in tutta Europa, e il Comitato per la valutazione dei medicinali dell’Ema. Spero davvero che ci sia la volontà di ascoltare”.

“Trials troppo lunghi, noi malati di Sla non possiamo aspettare”

Le richieste di Andrea e degli altri pazienti di Sla puntano a mettere in luce le criticità sui farmaci. “I trials sono stati disegnati nel 2013 e mai più aggiornati. Si basano sullo stesso approccio che viene utilizzato per gli altri farmaci, e questo richiede tempi molto lunghi”, dice Andrea. “Molto spesso – e questo è scritto anche nel protocollo sul sito dell’Ema – gli studi falliscono perché il paziente durante il trial viene a mancare. L’aspettativa di vita di un paziente di Sla va dai due ai cinque anni. Invece dagli studi fino alla messa in commercio dei farmaci servono circa 12 anni. Questo è totalmente incompatibile con l’evoluzione della patologia”.

La proposta di Andrea è ridurre i tempi dei trials, per rendere tutto più rapido. Esattamente come è stato fatto per i vaccini contro il Covid. “Per noi non esiste alternativa ai farmaci sperimentali“, dice. “L’unico attualmente in commercio risale al 1995, si chiama Riluzolo e ha la capacità di estendere la durata della vita dai due ai tre mesi. Per questo, ricevere la diagnosi di Sla è come ricevere una sentenza di morte. Tra il non avere niente e avere una speranza di sopravvivenza, tutti ci butteremmo su quella. Il lusso di attendere purtroppo non l’abbiamo”.

Sla: servono più fondi per la ricerca scientifica

“Da una parte chiederemo all’Ema di cambiare le regole del gioco, dall’altra sfrutteremo quell’occasione per chiedere loro di farci da tramite e aprire un tavolo di lavoro anche con la Commissione europea, che in questi mesi ha assegnato miliardi di euro alle case farmaceutiche per l’emergenza Covid”, continua Andrea. “Se anche meno di un decimo di ciò che è stato investito lì fosse usato per cercare una soluzione per la Sla, probabilmente qualcosa in più si riuscirebbe a fare“.

Al momento, secondo lui, ciò che manca per trovare una cura per la Sla è soprattutto la volontà. “Siamo lasciati a morire senza che nessuno se ne interessi”, dice. “Pochi giorni fa l’Fda ha pubblicato una nota in cui fa valere la sua capacità di intervento sui casi di trombosi che potrebbero essere legati al vaccino anti-Covid Johnson & Johnson. I casi sono 6, tra cui un decesso. La Sla uccide molte più persone, però nessuno interviene per cambiare la situazione. Quello che manca è la volontà”.

Project MinE: il progetto di sequenziamento del genoma sulla Sla

Il progetto Post Fata Resurgo di Andrea Caffo promuove una raccolta fondi su GoFundme a sostegno di Project MinE, un progetto di ricerca genetica internazionale sulla Sla per capire le cause della malattia e trovare una cura. Il progetto internazionale, nato in Olanda, intende analizzare il Dna di almeno 15mila pazienti affetti da Sla e di 7.500 soggetti di controllo, per poi fare un confronto tra i risultanti 22.500 profili del Dna. Project MinE è stato anche premiato lo scorso dicembre con il Healey Center International Prize for Innovation in ALS, e ritenuto il più vasto progetto di sequenziamento del genoma umano al mondo per singola malattia.

Il ricavato del crowdfunding lanciato da Andrea viene devoluto all’Istituto Auxologico italiano, referente in Italia per il progetto. Allo stesso scopo, Andrea si è mosso con il ministero della Salute, per chiedere un milione e 200mila euro per il finanziamento del progetto in Italia. “Pare che qualcosa si possa fare, ma tra Covid e vaccini sono ancora in attesa di una risposta”, dice.

Post Fata Resurgo: i prossimi passi

A breve l’iniziativa di Andrea si trasformerà in un progetto collettivo: una vera e propria associazione di volontariato, che sia più organizzata e contribuisca a far conoscere la malattia in Italia. “Ancora oggi della Sla si sa poco, se ne parla solo quando qualche calciatore muore per questa malattia”.

Andrea si dice fiducioso che una soluzione si possa trovare, purché si investa davvero nella ricerca scientifica: “Stiamo riuscendo a mandare persone nello spazio, a produrre macchine che guidano senza pilota, facciamo progressi incredibili: è impensabile che non si riesca a capire da dove nasca la Sla”, dice. “Se solo ci fosse interesse, se si investissero i giusti fondi, si riuscirebbe a trovare una soluzione”.

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